Муковисцидоз. Предсказуемое наследственное заболевание или результат генной мутации?

[Ирина Петренко]

http://www.mucoviscidos.ru/patients/faq/ Муковисцидоз (кистофиброз поджелудочной железы) – системное наследственное заболевание, при котором поражаются экзокринные железы. Причиной муковисцидоза является генная мутация, передающаяся по аутосомно – рециссивному типу. Выделяют следующие основные формы муковисцидоза: - смешанная (легочно-кишечная, 75-80%) - респираторная (15-20%) - кишечная (5%).

 

[Ангелина Колесник]

Это самое распространенное среди известных наследственных заболеваний. Каждый 20-й житель планеты является носителем дефектного гена. Рождение больного ребенка возможно на 25%, если оба родителя являются носителями генетического дефекта.

 

[Игорь Заболотний]

Слово «муковисцидоз» происходит от латинских слов mucus — «слизь» и viscidus — «вязкий». Это название означает, что секреты (слизь), выделяемые различными органами, имеют слишком высокую вязкость и густоту. В результате страдают все эти органы: бронхолегочная система, поджелудочная железа, печень, железы кишечника, потовые и слюнные железы, половые железы.

 

[Оленька Рыльская]

В легких из-за скапливающейся вязкой мокроты развиваются воспалительные процессы. Нарушается вентиляция и кровоснабжение легких. Возникает мучительный кашель — это один из постоянных симптомов болезни. Легкие легко инфицируются, чаще всего стафилококком или синегнойной палочкой. У больных развиваются повторяющиеся бронхиты и пневмонии, иногда уже с первых месяцев жизни. Инфекция еще сильнее увеличивает вязкость мокроты. Такие состояния крайне опасны для жизни больного. Именно от дыхательной недостаточности погибает подавляющее большинство больных детей и взрослых. Из-за недостатка ферментов поджелудочной железы у больных муковисцидозом плохо переваривается пища, поэтому такие дети, несмотря на повышенный аппетит, отстают в весе. Из-за застоя желчи у некоторых детей развивается цирроз печени, могут сформироваться камни в желчном пузыре.

 

[Максим Зверев]

Вы можете себе представить, что значит жить, не снимая противогаза? Противогаза, который с каждым днем работает все хуже и хуже. Примерно так живут больные муковисцидозом. Их легкие работают лишь на 25%.

 

[Иван Хестанов]

Существует несколько форм муковисцидоза: легочная форма, кишечная форма, но чаще всего наблюдается смешанная форма муковисцидоза с одновременным поражением желудочно-кишечного тракта и органов дыхания. Встречаются также и другие формы болезни. Больные муковисцидозом не заразны и умственно совершенно полноценны. Среди них много по-настоящему одаренных и интеллектуально развитых детей. Они особенно успешно занимаются делами, которые требуют покоя и сосредоточенности — изучают иностранные языки, много читают и пишут, занимаются творчеством, из них получаются замечательные музыканты, художники. Больные муковисцидозом могут создавать семьи. Если второй супруг не является носителем дефектного гена, такие пары могут иметь здоровых детей.

 

[Роман Нагоев]

Лечение На сегодняшний день полностью победить эту болезнь невозможно, но при условии постоянного адекватного лечения человек с таким диагнозом может прожить долгую полноценную жизнь. Чем раньше установлен диагноз, чем раньше начато лечение, тем легче будет состояние больного, тем дольше и лучше он проживет. Больному муковисцидозом постоянно, в течение всей жизни, нужны лекарства, часто в больших дозах. Им необходимы муколитики — вещества, разрушающие слизь и помогающие ее отделению. Чтобы расти, прибавлять в весе и развиваться по возрасту, больной с каждым приемом пищи должен получать ферментные препараты — иначе пища просто не будет усваиваться. Также важное значение имеет питание. Часто необходимы антибиотики — они позволяют контролировать инфекции органов дыхания и назначаются для купирования или профилактики обострения. В случае поражения печени нужны гепатопротекторы — препараты, разжижающие желчь и улучшающие функцию печеночных клеток. Для введения многих препаратов нужны ингаляторы.

 

[Светлана Дмитриевна]

Жизненно необходима кинезитерапия — дыхательная гимнастика и специальные упражнения, направленные на удаление мокроты. Занятия должны быть ежедневными и пожизненными. Поэтому ребенку необходимы мячи и другое оборудование для кинезитерапии. При серьезных обострениях муковисцидоза нужен кислородный концентратор. Это дорогая вещь, которую далеко не все могут приобрести, но без нее тяжелые больные не могут нормально дышать. Иногда удушье наступает резко, а иногда оно развивается постепенно, и человек день за днем, неделю за неделей мучительно задыхается. Для транспортировки тяжелых больных нужны кислородные баллоны, для регуляции тока кислорода — специальные приборы, пульсоксиметры. Во всем мире уровень лечения муковисцидоза является показателем развития национальной медицины. В США и европейских странах средний срок жизни этих больных ежегодно увеличивается. На данный момент это 35—40 лет жизни, а малыши, которые рождаются сейчас, могут рассчитывать на еще более длинную жизнь. В России средний срок жизни больных муковисцидозом гораздо ниже — всего 20—25 лет.

 

[Илья Перевалов]

Почему так мало? Методики лечения муковисцидоза на Западе и в России основаны на одних и тех же принципах. Но если в развитых странах больные получают пожизненную помощь на государственном уровне, то в России это исключительно сложно. Стоимость поддерживающей терапии для больного муковисцидозом — от 10 000 до 25 000 долларов в год. Большинство местных бюджетов не в состоянии потянуть такую сумму. Достойно обеспечиваются необходимыми лекарствами больные муковисцидозом только в Москве. А вот в провинции положение тяжелое, местные бюджеты часто неспособны оплатить нужные препараты и оборудование.

 

[Анна Бычкова]

Родителям крайне трудно оплачивать недостающие лекарства самостоятельно. Необходимость ежедневных занятий здоровьем ребенка лишает по крайней мере одного из родителей возможности работать и зарабатывать средства к существованию. А ведь нередко муковисцидоз становится бедой неполных семей… Некоторые спасительные лекарства в России достать очень сложно. Например, антибиотик Колистин (Колимицин), — не производится и не продается в нашей стране. Дети не получают должного лечения, и в результате живут в два раза меньше, чем их зарубежные сверстники.

 

[наташа Харута]

Хуже всего положение взрослых больных, они не имеют даже элементарной социальной защиты. На всю страну есть только четыре койко-места для пациентов старше 18 лет — в московской 57-й больнице. Нередко мальчиков, больных муковисцидозом, пытаются призвать в армию. Получается так: «Малыш, мы не ожидали, что ты доживешь до призывного возраста.». Лекарствами хоть как-то обеспечиваются только дети до 18 лет — до недавнего времени считалось, что дольше человек с таким диагнозом не проживет. С наступлением совершеннолетия эти дети оказываются один на один со своей болезнью. И многие из них умирают в первый год своей «взрослой жизни»

 

[Ольга Хамитова]

Нередки случаи, когда у ребят, страдающих муковисцидозом, возникает ИЗСД, как осложнение. Что же это такое за заболевание? И что мы про него знаем и знаем ли вообще? Ещё совсем недавно, детей и подростков, страдающих этим недугом считали ( да что говорить - и по сей день это мало изменилось) потенциальными смертниками Родителям прямо в лоб говорилось, что, типа, ребёнок умрёт и не стоит тратить силы и время и продлевать мучения. Пустите всё на самотёк А себе родите другого или возьмите здоровенького из детского дома. Но вот оказывается, что с таким заболеванием можно жить полноценно жизнью, учиться, работать, созидать.. И все проблемы - чисто из-за серости, из-за неинформированности населения, из-за нежелания знать и помочь. А ведь никто не застрахован. Ведь дети, больные муковисцидозом рождаются у соверщенно здоровых, какзалось бы людей. у тех, у кого не выявлен ген муковицидоза. Кстати, и про деьей и молодёжь, имеющим ИЗСД, нередко говорят, как о потенциальных смертниках с отрезанными руками, отказавшими почками и слепыми... Кстати первое, что услышал мой ребёнок, после манифестации в больнице?"Ах, какая красивая, а могла бы ещё и пожить..;.. А дети с муковисцидозом, такие же нормальные дети, ккак и все мы были в детстве. Молодёжь - точно такая же. Только они постоянно задыхаются. И им надо очень много много денег и сил на приобретение препаратов и расходных материалов, для поддержания жизнедеятельности. В конце апреля в Питере будет проходить очередная акция по распространению информации о муковисцидозе среди населения нашего города. Если кто желает принять участие в качестве волонтёров - пишите. Конкретная информация будет известна после 10 апреля Ориентировочно мерроприятие проводиться будет с 23 апреля по 27 апреля.

 

[Алина Кульдибаева]

НП «Организация помощи больным муковисцидозом» Председатель совета НП «Организация помощи больным муковисцидоза» Шамановская Юлия +79112355892 , e-mail: juliaartis@rambler.ru НП «Организация помощи больным муковисцидозом» представляет интересы детей-инвалидов и взрослых больных муковисцидозом. Муковисцидоз (от латинского mucus - слизь, viscidus - вязкий) или кистофиброз поджелудочной железы, часто встречающееся генетическое заболевание, характеризуется поражением желез жизненно важных органов и систем организма. В рамках информирования общественности о проблемах МУКОВИСЦИДОЗА в Санкт-Петербурге проводятся различные социально-информационные мероприятия. Нашим детям и взрослым больным помогают МУ «Детский хоспис» (http://www.kidshospice.info) и Благотворительный фонд помощи больным с заболеваниями легочной системы с показанием к трансплантации легких «Наташа» (http://www.nurm.ru). Наши взрослые пациенты лишены финансирования для лечения во взрослой больнице, поэтому им приходится покупать дорогостоящие внутривенные антибиотики (Меронем, Тиенам ,Фортум, Тобрамицин и т.д.) за свои деньги. А это свыше 50-60тыс рублей за одну госпитализацию. А таких госпитализаций может в год понадобиться две или больше. При правильном и своевременном лечении такие пациенты ничем не отличаются от своих сверстников и ведут активную жизнь. Они могут создавать семьи и рожать здоровых детей под контролем врача. В России сегодня зарегистрировано около 2 000 пациентов, но на самом деле их количество в 10-15 раз больше. И каждому из них нужна наша помощь.

 

[Антон Старых]

Причиной ранней смерти Шопена мог быть муковисцидоз Польские ученые добиваются разрешения на исследование тканей сердца Фредерика Шопена, которое в настоящее время хранится в варшавском костеле. Генетический анализ поможет уточнить причину смерти великого композитора: многие данные указывают на то, что он страдал тяжелым наследственным заболеванием – муковисцидозом. Шопен умер в возрасте 39 лет во Франции, куда он был вынужден эмигрировать после разгрома царскими войсками польского восстания 1830-1831 годов. В соответствии с завещанием покойного, его сердце должно было быть похоронено на родине, в Польше. Сестра Шопена Ядвига выполнила волю брата: хрустальный сосуд с сердцем Шопена, законсервированным, предположительно, в коньяке, хранится в колонне в варшавского костела Святого Креста. Медики, лечившие Шопена, посчитали, что он умер от туберкулеза. Однако польский ученый Войцех Циши (Wojciech Cichy) считает более вероятным другой диагноз - муковисцидоз. Причиной этого наследственного заболевания является мутация гена, регулирующего вязкость секретов слизистых. У больных муковисцидозом вязкость секретов повышена, что значительно увеличивает риск инфекций и воспалительных процессов, особенно в легких и кишечнике. С самого рождения Шопен отличался хрупким здоровьем и часто болел. Судя по воспоминаниям современников, его преследовало некое хроническое заболевание легких. При росте 170 сантиметров Шопен весил всего 40 килограммов. Кроме того, несмотря на многочисленные страстные романы, например, длительное увлечение французской писательницей Жорж Санд, у Шопена не было детей, что наводит на мысль о возможном бесплодии. Поражение легких, низкий вес и мужское бесплодие – характерные признаки муковисцидоза, считает Циши, один из ведущих польских специалистов по этому заболеванию. Впрочем, если Шопен действительно страдал муковисцидозом, то тот факт, что он сумел дожить до зрелого возраста без современного лечения, не может не вызывать удивления. До появления эффективных муколитических препаратов во второй половине прошлого века подавляющее большинство больных муковисцидозом умирали, не достигнув совершеннолетия. Сейчас в развитых странах средняя продолжительность жизни таких пациентов превышает 40 лет, и продолжает увеличиваться. Окончательно подтвердить или опровергнуть версию о наследственном заболевании Шопена может анализ образцов ДНК, которые можно извлечь из законсервированного сердца композитора . Однако инициатива польских ученых вызвала острую полемику в польском обществе. В частности, против попыток потревожить прах национального символа Польши уже высказались некоторые потомки семьи Шопенов. Последний осмотр сердца Шопена был проведен в 1949 году. Тогда выяснилось, что законсервированный орган находится в отличном состоянии. af00cc8b-1a93-4c6e-b45e-f8e63bf73317 Ссылки по теме:

 

[Мария Козлова]

http://www.mucoviscidos.ru/patients/faq/ это была проблема педиатров, в настоящее время все большее число специалистов разного профиля вовлекается в ее решение. Если в 50-х годах более 60 % больных МВ умирало в возрасте до 1 года, то в настоящее время более 32 % наблюдаемых в США больных МВ старше 18 лет, а к 2010 году больных старше 60 лет будет более 180 человек.

 

[Александр Яковлев]

http://www.teploserdec.ru/magrakvelidze/ это для тех, кто прямо сейчас хочет помочь конкретному мальчику 18 лет

 

[Ruslana Rogozhkina]

http://www.med-edu.ru/therapy/kardio/2102 рекомендую посмотреть и прослушать очень интересная лекция

 

[Евгения Калинина]

http://www.med-edu.ru/pharmakol/video_from_pharm/411

 

[Оля Колодезникова]

http://nikita-lis.livejournal.com/