Ответ
 
LinkBack Опции темы Опции просмотра
Старый 30.05.2018, 14:03 #31
Местный
 
Регистрация: 21.10.2016
Сообщений: 1,417
Анатолий Анатолий вне форума
Местный
 
Регистрация: 21.10.2016
Сообщений: 1,417
По умолчанию

Редакция генома
До недавнего времени опыты по редактированию генома проводились только на образцах эмбриональной ткани.
В ноябре 2017 года американские ученые впервые применили генное редактирование для терапии взрослого
человека непосредственно в организме. Метод использовали для лечения редкого синдрома Хантера
– генетического заболевания Х-хромосом, при котором организм не вырабатывает важных ферментов,
и вредные вещества начинают накапливаться в организме.

Для пациента, страдающего от этой болезни, редактирование генома стало последним шансом.
В ходе этой процедуры ему внутривенно были введены миллиарды копий корректирующих генов
и генетические инструменты, которые должны "разрезать" его ДНК в определенных местах.
Пока что не ясно, как поведет себя организм и сможет ли побороть заболевание, но в случае
успеха процедуры корректировки ДНК ученые смогут применять этот метод для лечения других
наследственных заболеваний.


Фото: портал Москва 24/Лидия Широнина

Гены долгожительства
Если проблемы болезней во многом носят индивидуальный характер и со временем наука
наверняка найдет способы их лечения, вопрос старения волнует без преувеличения каждого.
Ученые пока что только выясняют механизмы старения, проводя множество исследований
в области генетики. В прошлом году нейробиологи из Китайской академии наук обнаружили первый
генетический путь, обусловливающий старение червей.

На данном этапе ученые не могут применить результаты этих исследований к процессу старения,
происходящему в организме человека, но они уверены, что механизмы, лежащие в основе темпов
старения млекопитающих, не отличаются от червей.

Снижение гормона роста ведет к накоплению жировой массы, а ее избыток, в свою очередь,
– к болезням сердца и инсульту.


Другая группа ученых открыла, что мутация гена, отвечающего за рецептор гормона роста,
может продлевать мужчинам жизнь в среднем на 10 лет. Если на основе этих данных ученым
удастся разработать метод генного редактирования, долголетие сильной половине человечества
будет обеспечено.


Клоны
Конечно, ученым всегда было мало достигнутого: с тех пор, как Дарвин определил ход эволюции
путем естественного отбора, заменив им божественное провидение, ученые решили, что они и сами
почти что боги и могут создать жизнь в пробирке. Тогда и появился термин "клонирование", то есть
создание нескольких генетически идентичных организмов путем бесполого размножения на основе
имеющегося генматериала, содержащегося в ядре клетки.

Первым выращенным из пробирки млекопитающим стала знаменитая овечка Долли: она стала
генетической копией овцы-донора клетки и прожила с 1996-го до 2003 год и оставила после себя
шесть ягнят. Сегодня чучело Долли можно увидеть в Королевском музее Шотландии.

Психологи выявили новую болезнь – бионализм, страх человека перед клонированными людьми
и их возможным превосходством в физическом, моральном и духовном развитии.


Уже в конце 1990-х годов ученые заговорили и о клонировании человека, подразумевая
возможность применения той же технологии для получения генетически идентичных человеческих
индивидов. Однако ни одного до сих пор не клонировали.

Биологический телепорт
Биолог и генетик Джон Крейг Вентер представил прототип первого в мире генетического принтера.
Он работает по принципу обычного 3D-принтера: в него загружается дизайн генома, а вместо чернил
он заправляется базовыми химическими соединениями ДНК. На данном этапе прибор может печатать
ДНК примитивных живых организмов, например вирусов и бактерий, воссоздавать частицы вируса гриппа
и бактериофагов, которые могут бороться с бактериальными инфекциями.

У технологии огромный потенциал: в будущем такой принтер может научиться печатать элементарные
формы жизни, что можно будет использовать при освоении Марса. Ученый считает это самым реалистичным
сценарием колонизации Красной планеты: сначала туда будет отправлен принтер с необходимыми материалами,
на который по радиоволнам будет отправлен дизайн генома. Напечатанные микроорганизмы преобразуют среду,
а потом туда прилетит человек.

Вентер работает над этим вместе с главой SpaceX Илоном Маском, который считает биологическую
телепортацию хоть и безумной, но потенциально возможной.

Подробнее: https://www.m24.ru/articles/nauka/20...source=CopyBuf
Анатолий вне форума   Ответить с цитированиемОтветить с цитированием
Старый 23.04.2019, 16:12 #32
Местный
 
Регистрация: 21.10.2016
Сообщений: 1,417
Анатолий Анатолий вне форума
Местный
 
Регистрация: 21.10.2016
Сообщений: 1,417
По умолчанию

Моя гипотеза о генетической природе запуска диабета второго типа полностью подтвердилась.
Американские ученые открыли свыше десятка генов, мутации в которых приводят к развитию и диабета второго типа, и коронарной болезни сердца, что говорит о наличии общих связей в появлении этих проблем со здоровьем, говорится в статье, опубликованной в журнале Nature Genetics.

До сих пор мировая литература по этому вопросу полна всякой чуши. Например, диабет второго типа запускается от ожирения, стрессов, неправильного питания и пр. глупостей. Врачи эндокринологи оказались не способны мыслить на уровне понимания генома.

"Открытие этих генов, повышающих риск развития и диабета, и проблем с сердцем, может позволить нам создать лекарства, способные бороться и с той, и с другой болезнью. Кроме того, теперь мы можем приступить к поиску других генов, которые уменьшают вероятность развития одной болезни, но при этом повышают вероятность заполучить вторую", — рассказывает Дэниш Салехин (Danish Saleheen) из Университета Пенсильвании в Филадельфии (США).
По статистике ВОЗ, в мире насчитывается 347 миллионов больных сахарным диабетом, причем примерно каждые девять из десяти диабетиков страдают от диабета второго типа, возникающего в результате роста невосприимчивости организма к инсулину. Восемьдесят процентов таких больных проживают в странах с низким и средним уровнем дохода. К 2030 году диабет станет седьмой причиной смерти во всем мире.

За последние годы ученые раскрыли множество факторов, влияющих на развитие данного заболевания, в их числе различные экологические факторы, микрофлора кишечника и даже то, как устроены не сами гены человека, а их белковая "обертка".

Относительно давно, как отмечает Салехин, ученые и медики заметили, что люди, страдающие от диабета второго типа, часто испытывают проблемы с сердцем даже в тех случаях, если они придерживаются правильной диеты и здорового образа жизни. Это заставило авторов статьи проанализировать ДНК примерно 13,5 тысячи диабетиков и около 35 тысяч здоровых людей и попытаться найти гены, которые могут связывать обе болезни.

Как показал этот анализ, в ДНК человека присутствует сразу 16 участков, мутации в которых ассоциируются и с развитием диабета второго типа, и с высокой вероятностью заполучить коронарную болезнь сердца. Восемь из них, по словам авторов статьи, особенно сильно влияли на шансы развития и диабета, и проблем с сердечно-сосудистой системой.

Среди них есть как участки, связанные с работой инсулина и прочими аспектами метаболизма, так и участки, управляющие работой мозга и некоторых других органов, предположительно, не связанных с сердцем, сосудами или обменом веществ.

Один из таких генов, APOE, связанный с круговоротом холестерина в организме, противоположным образом влиял на развитие диабета и проблем с сердцем. Мутации в нем повышали риск развития диабета, но понижали шансы развития коронарной болезни, причины чего пока остаются загадкой для ученых.

Открытие и изучение подобных генов, как отмечает Салехин, является очень важным, так как лекарства, воздействующие на них, будут подавлять развитие одной болезни, но при этом повышать риск развития другой. Их открытие позволит ученым избежать появления серьезнейших побочных эффектов при создании лекарств от диабета и ускорить их появление, заключают авторы статьи.

https://moidiabet.ru/news/diabet-ii-...-mutacii-genov
Редактировать сообщение
Анатолий вне форума   Ответить с цитированиемОтветить с цитированием
Старый 23.04.2019, 16:14 #33
Местный
 
Регистрация: 21.10.2016
Сообщений: 1,417
Анатолий Анатолий вне форума
Местный
 
Регистрация: 21.10.2016
Сообщений: 1,417
По умолчанию

Генетические факторы развития диабета

Все люди обладают одним и тем же набором хромосом, в которых расположены схожие гены, отвечающие за продукцию тех или иных белков. Однако, эта «одинаковость» в процессе изучения генома оказалась не полной. В ходе эволюции один и тот же ген у различных особей приобрел мутации. Это привело к тому, что появились полиморфизмы генов (разнообразие). Полиморфными называют гены, которые представлены в популяции несколькими разновидностями (аллелями), а это, в свою очередь, обусловливает разнообразие признаков внутри вида. Термин «генетический полиморфизм» обозначает разнообразие частот аллелей. Генетический полиморфизм, фактически происходит в результате замены одного нуклеотида на другой в различных участках генома человека: интронах, экзонах и других участках ДНК. Это определяет огромное число различий генов. В течение жизни человека эти различия могут реализоваться: 1. фенотипически (например, цвет кожи, волос); 2. в проявлении сложно-наследуемых (мультифакторных) заболеваний (ожирение, остеопороз, диабет и др.); 3. в виде моногенных заболеваний (например: муковисцидоз, синдром Жильбера). Гены в каждом организме представлены двумя аллелями. Один наследуется от отца, а другой — от матери. В том случае, когда у ребенка оба аллеля одинаковые, то особь является гомозиготной по этому гену, если аллели различные-то организм гетерозиготный. Считается, что различные аллели произошли в результате мутаций от единого аллеля-предшественника в течение эволюции. В большинстве случаев они отличаются друг от друга заменой одного нуклеотида в молекуле ДНК. Такая замена (мутация) может не приводить к изменению функциональных свойств белка, закодированного в этих генах, и белки, кодируемые разными аллелями одного гена, сохраняют одинаковые свойства. Но в ряде случаев, такая замена является существенной, и продукт гена приобретает новые свойства, что может отразиться на всей цепочке биохимических реакций (например, снижение активности ферментов). Таким образом, наша генетическая система представляет собой комбинацию многочисленных генов, и в ряде случаев их комбинация может спровоцировать развитие заболеваний. Роль генетики в диагностике заболеваний В настоящее время благодаря развитию молекулярных методов исследования разработано уже около 200 тестов, позволяющих выявлять наследственные предрасположенности к различным заболеваниям. Следует отметить, что исследования, направленные для выявления предрасположенности к развитию заболеваний, не ставят целью поставить диагноз, они лишь указывают на наличие генов, которые ассоциированы с заболеваниями. Развитие молекулярно-генетических методов в современной биологии позволяет детально раскрыть патобиохимические причины появления заболеваний (врожденных, приобретенных), использовать их в диагностике и способствуют продвижению в медицинскую практику новых способов коррекции. «Генетические маркёры» диабета Показано, что ряд заболеваний может передаваться по наследству, а у части популяции имеются предпосылки для возникновения того или иного заболевания. Были обнаружены гены и их белковые продукты, которые отвечают за развитие таких заболеваний. В лабораторной практике иногда их называют «генетическими маркерами». Изучение таких маркёров дает возможность выделить группы различного риска развития заболеваний, и в частности, диабета. Такой подход может упростить раннюю диагностику заболевания (риск развития заболевания), до проявления основных клинических признаков. При помощи генетических маркёров можно выявить группы людей с наличием риска развития диабета. Это является важным этапом диагностики диабета, поскольку в сочетании с традиционными методами (определение глюкозы, гликированного гемоглобина, гормонов, выявление аутоантител) приводит к улучшению диагностики заболевания еще до проявления выраженных клинических симптомов заболевания и помогает разработке поведения человека и принятия профилактических мер. Помимо моногенных наследственных заболеваний, обусловленных мутациями в определенном гене, ответственным за кодирование какого-либо белка, часть заболеваний является мультифакторными или сложно наследуемыми. Это означает, что заболевание может реализоваться в результате деятельности нескольких генов, а также в результате воздействия других причин, например, воздействия окружающей среды. К мультифакторным заболеваниям относят: сахарный диабет, остеопороз, атеросклероз, ишемическую болезнь сердца, злокачественные новообразования. К генетически детерминируемым состояниям можно отнести ожирение, склонность к алкоголизму. Генетика диабета второго типа Генетические факторы наиболее четко прослеживаются в случае диабета второго типа. Уже обнаружено около 20 генов, полиморфизмы в которых являются факторами риска возникновения диабета второго типа. Генетическая предрасположенность к диабету носит семейный характер, и часто с сопутствующим ожирением. Ряд обнаруженных полиморфизмов в генах является предрасполагающим фактором риска развития сахарного диабета второго типа. Продукты этих генов (белки) являются регуляторами в обмене глюкозы. В генах закодирована структура белков, опосредовано ответственных за гомеостаз глюкозы. Часть полиморфизмов в этих генах может приводить к нарушению нормального обмена глюкозы. Например, полиморфизм в гене ADAMTS9 приводит к снижению чувствительности периферических тканей к инсулину, а повышенная экспрессия продукта гена TCF7L2 ведет к нарушению толерантности к глюкозе и опосредовано к снижению секреции инсулина. В генах KCNJ11 и KCNQ1 заключена информация о структуре белков, опосредовано участвующих в регуляции секреции инсулина. Нарушение структуры этих белков (вариант 23К гена KCNJ11) приводит к снижению выброса инсулина при повышении концентрации глюкозы. В оценке возможности развития сахарного диабета определенную роль имеет место изучение полиморфизмов в системе HLA (human leucocyte antigens). Антигены гистосовместимости (HLA-комплекс) — система человека, состоящая из комплекса генов и их продуктов (белков), выполняющих различные биологические функции, и в первую очередь, обеспечивающих генетический контроль иммунного ответа и взаимодействие между собой клеток, которые реализуют этот ответ. К генам HLA второго класса относятся несколько десятков генов, обнаруженных у человека. Гены HLA II класса расположены на B-лимфоцитах, активированных T-лимфоцитах, моноцитах. Эти клетки продуцируют белки с определенными свойствами, которые необходимы в регуляции распознавания чужеродных молекул. При исследовании аллелей ряда генов HLA, особенно с частотой встречаемости генов HLA второго класса, обнаружилась взаимосвязь их наличия и повышенного риска возникновения таких заболеваний как сахарный диабет, аутоиммунные заболевания. Было обнаружено, что часть аллельных вариантов генов HLA II класса ассоциированы с повышенным риском развития сахарного диабета первого типа. К генам HLA II класса, имеющим наибольшее клиническое значение относятся три гена — DQA1, DQB1 и DRB1. DQA1, DQB1 и DRB1 — так называются гены, кодирующие белки тканевой совместимости II класса — DQ и DR. Многие больные сахарным диабетом являются носителями некоторых аллелей HLA-DR3 и HLA-DR4. Поскольку сахарный диабет является заболеванием с наследственной предрасположенностью, то изучение комбинаций этих генов является способом предварительной оценки возможности (рискв, а) развития этого заболевания. Молекулярно-биологические приемы диагностики сахарного диабета постоянно совершенствуются и вводятся в клиническую практику. Все полученные данные нужно оценивать с врачом-генетиком, учитывая другие клинические и лабораторные данные.

Михаил Голубев, д.м.н, эксперт Medaboutme

Источник: https://medaboutme.ru/zdorove/publik...aign=copypaste
Анатолий вне форума   Ответить с цитированиемОтветить с цитированием
Ответ

Опции темы
Опции просмотра

Ваши права в разделе
Вы не можете создавать новые темы
Вы не можете отвечать в темах
Вы не можете прикреплять вложения
Вы не можете редактировать свои сообщения

BB коды Вкл.
Смайлы Вкл.
[IMG] код Вкл.
HTML код Выкл.
Trackbacks are Вкл.
Pingbacks are Вкл.
Refbacks are Вкл.


Похожие темы
Тема Автор Раздел Ответов Последнее сообщение
тематическое сообщество во всех социальных сетях! Незарегистрированный Ваши объявления 0 05.03.2013 14:45


Текущее время: 20:34. Часовой пояс GMT.

Powered by vBulletin® Version 3.8.7
Copyright ©2000 - 2020, Jelsoft Enterprises Ltd. Перевод: zCarot
 
Copyright © 2019